血细胞在人类健康中起着哪些重要的作用

     血细胞在人类健康中起着至关重要的作用，支持着包括免疫、凝结和氧气运输在内的生理过程。这些过程一旦受到干扰，就可能带来贫血、血友病和血液癌症等血液疾病，给全球健康带来沉重负担。尽管人们已经开始了解与血细胞表型相关的遗传位点，但影响造血过程的人类遗传变异图谱仍未完全确定。

     许多血液病都是十分普遍的，比如贫血，可能是因为红细胞太少而导致人体氧气供应不足。这些疾病可能是由于我们体内的DNA出现了一些变异，而某些变异增加了我们患病的风险。通过比较大量个体的DNA序列，我们可以研究遗传变异如何转化为性状。
     研究人员首先借助英国生物样本库（UK Biobank）的力量，对40万名欧洲血统的个体开展全基因组分析，覆盖29种血细胞表型。同时，他们还从血细胞联盟（BCX）那里获得了15万名欧洲血统参与者的数据，以研究15种表型的遗传关联。

     利用连锁不平衡聚类方法，他们发现了7,122个与29种血细胞表型相关的基因组位点，其中5,106个遗传变异是之前并未与这些表型相关联的。他们深入研究了这些贡献者的遗传结构，并揭示了这些特征背后的单基因和多基因变异组合。

     研究小组的数据显示，除了影响血液性状的单基因，多基因变异组成的网络似乎也能介导和调节这些血液性状，影响单基因疾病的外显率、血细胞相关疾病的表现程度等。

此外，他们还评估了根据多基因评分来预测血细胞性状的潜力，多基因评分是根据DNA的整体差异来预测某个人的患病风险。他们发现，多基因评分可以预测某个人患复杂疾病（包括血液疾病）的倾向性。